UNC-Chapel Hill-Forscher haben $9.25M vergeben, um DNA-Varianz im Zusammenhang mit Krankheiten zu untersuchen

18. September 2021

von Hyejung Won, PhD, Karen Mohlke, PhD, und Michael Love, PhD, UNC Chapel Hill

Tausende von DNA-Varianten können zu häufigen Krankheiten beitragen, indem sie die Expression eines Gens beeinflussen, aber die Identität dieser Varianten ist unbekannt. Um dieses Problem anzugehen, stellen die National Institutes of Health über einen Zeitraum von fünf Jahren etwa $185 Millionen für das Projekt Impact of Genomic Variation on Function (IGVF) Konsortium, das aus 25 Stipendien an 30 US-amerikanischen Forschungsstandorten besteht. Die Forscher des IGVF-Konsortiums werden daran arbeiten, zu verstehen, wie genomische Variationen die Funktion des menschlichen Genoms verändern und wie sich solche Variationen auf die menschliche Gesundheit und Krankheiten auswirken.

Die von der UNC geleitete Studie im Umfang von $9,25 Millionen über einen Zeitraum von fünf Jahren, angeführt von Hyejung Won, PhD, Assistenzprofessor in der Genetikabteilung der UNC, wird bestimmte DNA-Varianten identifizieren, die das Genexpressionsniveau verändern und so das Krankheitsrisiko beeinflussen. Die Studie wird feststellen, ob Varianten bei Männern und Frauen, im Gehirn, der Leber, den Muskeln, der Lunge und dem Herzen sowie in oder außerhalb einer entzündeten Umgebung unterschiedlich wirken.

„Als Mitglieder des IGVF-Konsortiums werden wir außerdem einen Katalog regulatorischer Varianten für die Gemeinschaft erstellen und zukünftige Studien durch Datenerfassung und prädiktive Modelle ermöglichen“, sagte Won, der Mitglied des UNC Neuroscience Center ist. „Das ultimative Ziel des IGVF ist es, neue Ziele zur Behandlung häufiger Krankheiten zu identifizieren.“

Co-Ermittler an der UNC-Chapel Hill sind Karen Mohlke, PhD, Professor für Genetik an der UNC School of Medicine, und Michael Love, PhD, Assistenzprofessor für Genetik und Biostatistik an der UNC Gillings School of Global Public Health.

Tausende genetische Loci – bestimmte Stellen auf Chromosomen – werden mit menschlichen Merkmalen oder Krankheitsrisiken in Verbindung gebracht. Jeder dieser Loci enthält typischerweise Dutzende bis Hunderte von Varianten, von denen die meisten nicht kodierend sind und keine direkten Hinweise auf Auswirkungen auf Gene aufweisen. Experimentelle Tests genomischer Varianten sind erforderlich, um funktionelle Auswirkungen zu identifizieren, die spezifisch für ein Geschlecht, ein Gewebe und/oder gestörte Umweltkontexte wie Entzündungen, ein typischer Krankheitszustand, sein können.

„Die Fachkompetenz der Studienleiter in genomweiten Assoziationsstudien, statistischer und computergestützter Genetik, Humangenomik, AAV-Abgabe (Gentherapie) und Mausphysiologie macht das Erreichen dieser Ziele möglich und wahrscheinlich sehr aufschlussreich für das Verständnis, wie sich genomische Variation auf die menschliche Gesundheit und Krankheiten auswirkt“, sagte Won.

Originalquelle: WRAL TechWire