Un nuevo análisis de sangre apunta al Parkinson; Los neurocientíficos de Duke Health lideran el desarrollo
Fecha de publicación:Los investigadores han desarrollado un análisis de sangre que detecta la enfermedad de Parkinson, estableciendo potencialmente una forma de ayudar a diagnosticar la afección antes de que empeore el daño al sistema nervioso.
Una nueva prueba de diagnóstico basada en sangre sería un avance importante para la enfermedad de Parkinson, que afecta a 10 millones de personas en todo el mundo y es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común después del Alzheimer. Dirigido por un equipo de neurocientíficos de Duke Health, el estudio aparece el 30 de agosto en la revista Science Translational Medicine.
"Actualmente, la enfermedad de Parkinson se diagnostica en gran medida basándose en los síntomas clínicos después de que ya se ha producido un daño neurológico significativo", dijo el autor principal. Laura Sanders, Ph.D., profesor asociado en los departamentos de medicina de la Facultad de Medicina de Duke Neurología y Patología y miembro de la Centro Duke de Neurodegeneración y Neuroterapéutica.
"Un simple análisis de sangre nos permitiría diagnosticar la enfermedad antes y comenzar las terapias antes", dijo Sanders. "Además, un diagnóstico claro identificaría con precisión a los pacientes que podrían participar en estudios de fármacos, lo que conduciría al desarrollo de mejores tratamientos y potencialmente incluso curas".
Como biomarcador para su herramienta de diagnóstico, Sanders y sus colegas se centraron en el daño del ADN en las mitocondrias. Las mitocondrias son fábricas dentro de las células que convierten la energía bruta en una forma que alimenta a las células. Contienen su propio ADN, que puede sufrir daños por separado del ADN nuclear que codifica la mayor parte del genoma de un organismo.
Estudios anteriores han asociado el daño del ADN mitocondrial con un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson, y el equipo dirigido por Duke había informado previamente una acumulación de daño en el ADN mitocondrial específicamente en el tejido cerebral de pacientes fallecidos con Parkinson.
Utilizando la tecnología de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), el equipo de Duke desarrolló un ensayo que cuantificó con éxito niveles más altos de daño en el ADN mitocondrial en células sanguíneas recolectadas de pacientes con enfermedad de Parkinson en comparación con personas sin la enfermedad.
La nueva prueba también identificó altos niveles de ADN dañado en las muestras de sangre de personas que albergan la mutación genética LRRK2, que se ha asociado con un mayor riesgo de padecer la enfermedad. El ensayo pudo detectar pacientes con enfermedad de Parkinson con y sin mutaciones LRRK2.
Un análisis adicional en células de pacientes con enfermedad de Parkinson exploró si la prueba basada en PCR del equipo podría determinar el impacto de una terapia dirigida a los efectos asociados con la mutación LRRK2.
En estas muestras, la prueba identificó un menor daño en el ADN mitocondrial en las células tratadas con un inhibidor de LRRK2 en comparación con muestras de pacientes que no recibieron el inhibidor. Esto sugiere que el ensayo podría ayudar a identificar a los pacientes con enfermedad de Parkinson que podrían beneficiarse de los tratamientos con inhibidores de la quinasa LRRK2, incluso si no tienen la mutación LRRK2.
"Nuestra esperanza es que este ensayo no sólo pueda diagnosticar la enfermedad de Parkinson, sino también identificar medicamentos que reviertan o detengan el daño del ADN mitocondrial y el proceso de la enfermedad", dijo Sanders. “Esta enfermedad cobra un precio terrible entre las personas y todavía solo estamos tratando los síntomas. Es importante lograr que tratamientos nuevos y eficaces lleguen a la meta”.
Sanders dijo que el futuro del equipo de investigación incluirá más pruebas del ensayo en muestras de pacientes con las primeras etapas de la enfermedad, antes de que se desarrollen los síntomas.
Además de Sanders, los autores del estudio incluyen a Rui Qi, Esther Sammler, Claudia P. González-Hunt, Ivana Barraza, Nicholas Peῆa, Jeremy P. Rouanet, Yahaira Naaldijk, Steven Goodson, Marie Fuzzati, Fabio Blandini, Kirk I. Erickson, Andrea M. Weinstein, Michael W. Lutz, John B. Kwok, Glenda M. Halliday, Nicolas Dzamko, Shalini Padmanabhan, Roy N. Alcalay, Cheryl Waters, Penélope Hogarth, Tanya Simuni, Danielle Smith, Connie Marras, Francesca Tonelli, Dario R Alessi, Andrew B. West, Sruti Shiva y Sabine Hilfiker.
El estudio recibió apoyo en parte de la Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Parkinson; el Programa de subvenciones de semillas para mitocondrias, envejecimiento y metabolismo; la Fundación William N. y Bernice E. Bumpus; el Pepper Center de la Universidad de Pittsburgh; el Consejo de Investigaciones Médicas; la beca académica clínica superior de la Oficina del Científico Jefe; la Beca de Liderazgo del Consejo Nacional de Investigación Médica y de Salud de Australia; Investigación Biomédica Busch; y los Institutos Nacionales de Salud (F31NS089111, 1K23AG076663, R01NS064934, P50AG005133, RO1NS119528).
(C) Universidad de Duke