Des chercheurs de l'UNC-Chapel Hill ont attribué $9.25M pour étudier la variance de l'ADN liée à la maladie

18 septembre 2021

par Hyejung Won, PhD, Karen Mohlke, PhD, et Michael Love, PhD, UNC Chapel Hill

Des milliers de variantes d'ADN peuvent contribuer à des maladies courantes en affectant la manière dont un gène est exprimé, mais l'identité de ces variantes est inconnue. Pour résoudre ce problème, les National Institutes of Health consacrent environ $185 millions sur cinq ans à l'impact de la variation génomique sur la fonction (IGVF) consortium composé de 25 récompenses réparties sur 30 sites de recherche américains. Les chercheurs du consortium IGVF s'efforceront de comprendre comment la variation génomique modifie la fonction du génome humain et comment une telle variation influence la santé et la maladie humaines.

L'étude proposée par l'UNC, $9,25 millions sur cinq ans, menée par Hyejung Won, PhD, professeur adjoint au département de génétique de l'UNC, identifiera des variantes spécifiques de l'ADN qui modifient le niveau d'expression des gènes pour influencer le risque de maladie. L'étude déterminera si les variantes agissent différemment chez les hommes et les femmes ; dans le cerveau, le foie, les muscles, les poumons et le cœur ; et dans ou hors d’un environnement enflammé.

"En tant que membres du Consortium IGVF, nous générerons également un catalogue de variantes réglementaires pour la communauté et faciliterons les études futures grâce à la collecte de données et à des modèles prédictifs", a déclaré Won, membre du Centre de neurosciences de l'UNC. « L’objectif ultime de l’IGVF est d’identifier de nouvelles cibles pour traiter des maladies courantes. »

Les co-enquêteurs de l'UNC-Chapel Hill sont Karen Mohlke, Ph.D., professeur de génétique à la faculté de médecine de l'UNC, et Michael Love, Ph.D., professeur adjoint de génétique et de biostatistique à la UNC Gillings School of Global Public Health.

Des milliers de loci génétiques – des emplacements spécifiques sur les chromosomes – sont associés à des caractéristiques humaines ou à un risque de maladie, et ces locus contiennent chacun généralement des dizaines à des centaines de variantes, dont la plupart sont non codantes et manquent de preuves directes d’effets sur les gènes. Des tests expérimentaux de variantes génomiques sont nécessaires pour identifier les effets fonctionnels, qui peuvent être spécifiques à un sexe, à un tissu et/ou à des contextes environnementaux perturbés, tels que l'inflammation, un état pathologique caractéristique.

« L'expertise des chercheurs de l'étude dans les études d'association à l'échelle du génome, la génétique statistique et informatique, la génomique humaine, l'administration d'AAV (thérapie génique) et la physiologie de la souris rendent la réalisation de ces objectifs réalisable et probablement très instructive pour comprendre l'impact de la variation génomique sur la santé humaine. et la maladie », a déclaré Won.

Source primaire: WRAL TechWire