חברת הריפוי הגנטי bluebird bio מדווחת על תוצאות בדיקות חיוביות לטיפול
תאריך פרסום:פארק משולש המחקר – ביוגרפיה של bluebird, חברה עולמית לריפוי גנטי עם מתקן ייצור חדש בדורהאם, חשפה תוצאות חיוביות בניסויים קליניים של הטיפול שלה בבנים עם הפרעה נוירולוגית נדירה וקטלנית.
החברה מפתחת את הטיפול הגנטי, elivaldogene autotemcel (eli-cel, ממותג בשם Lenti-D), לטיפול בנערים הסובלים מאדרנולאוקודיסטרופיה מוחית (CALD). זוהי מחלה תורשתית הכוללת פירוק של מעטפת המגן של תאי העצב במוח שאחראים על החשיבה ושליטה בשרירים.
bluebird הציגה את התוצאות המעודכנות במפגש השנתי ה-46 של האגודה האירופית להשתלות דם ומח, שהתקיימה כמעט עד ה-1 בספטמבר.
אדרנוקודיסטרופיה (ALD) היא הפרעה מטבולית נדירה, הקשורה ל-X, שלפי ההערכות משפיעה על אחד מכל 21,000 יילודים גברים ברחבי העולם. כ-40% של בנים עם ALD יפתחו CALD, הצורה החמורה ביותר של המחלה הגנטית. CALD היא מחלה ניוונית מתקדמת הכרוכה בפירוק המיאלין, הנדן המגן של תאי העצב במוח שאחראים על החשיבה ושליטה בשרירים.
תסמינים של CALD מתרחשים בדרך כלל בילדות המוקדמת ומתקדמים במהירות, אם לא מטופלים, מה שמוביל לאובדן חמור של תפקוד נוירולוגי, ובסופו של דבר למוות, ברוב החולים. זה גורם בדרך כלל לאובדן תקשורת, עיוורון, צורך בהאכלה בצינור, בריחת שתן מוחלטת, תלות בכיסא גלגלים ואובדן מוחלט של תנועה רצונית. כמעט מחצית מהבנים עם CALD שאינם מקבלים טיפול ימותו תוך חמש שנים מהופעת התסמינים.
דיוויד דוידסון, MD, קצין רפואה ראשי ב-blubird, אמר כי הטיפול היחיד הזמין כיום הוא השתלת תאי גזע המטופואטיים אלוגניים (allo-HSCT), באמצעות תאים שנתרמו מאדם אחר. זה בא עם סיכונים נלווים ומשמעותיים, הוא ציין, כולל תמותה הקשורה להשתלה, כישלון או דחייה של שתל ומחלת שתל מול מארח (GVHD).
87% הישרדות ללא נכויות תפקודיות גדולות
דוידסון אמר שרוב מוצק של הנערים המעורבים במשפט של כחול בירד, הנקראים Starbeam, הגיבו היטב לטיפול ב-Lenti-D.
"87 אחוז מהחולים במחקר שלב 2/3 Starbeam שלנו של eli-cel חיים וללא מוגבלויות תפקודיות גדולות (MFDs) לאחר 24 חודשים או יותר של מעקב, הוא דיווח. "חשוב לציין, לא היו דיווחים על כשל בשתל, דחיית שתל או GVHD. זה משמח לראות את התוצאות העקביות עם eli-cel ואת העמידות של השפעת הטיפול שהודגמה בילדים המשתתפים במחקר המעקב ארוך הטווח שלנו - כולל 10 בנים שהגיעו כעת לפחות לביקור המעקב שלהם בשנה 5 ."
מדען נוסף המעורב במחקר Starbeam שדיווח על תוצאות במפגש השנתי הוא Jörn-Sven Kühl, מהמחלקה לאונקולוגיה ילדים, המטולוגיה והמוסטזולוגיה במרכז בית החולים האוניברסיטאי בלייפציג לרפואת נשים וילדים.
"חולים עם CALD חווים ירידה מהירה בתפקוד הנוירולוגי לאחר ההופעה הראשונית של תסמינים קליניים, ולכן אבחון מוקדם וטיפול הם קריטיים על מנת לעצור את התקדמות המחלה ולשמר את התפקוד הנוירולוגי שלהם", אמר Kühl. "במחקר שלב 2/3 Starbeam, ל-31 מתוך 32 מטופלים היה ציון תפקוד נוירולוגי יציב, מה שמצביע על כך שהתקדמות המחלה התייצבה ותפקוד נוירולוגי מינימלי אבד, בעקבות עירוי eli-cel. תוצאות אלו... מעודדות מאוד ומצביעות על כך שטיפול ב-eli-cel עשוי למנוע ירידה נוירולוגית אצל בנים עם CALD."
Eli-cel הוא טיפול גנטי חקרני חד פעמי שנועד לטפל בגורם הגנטי הבסיסי של CALD על ידי הוספת עותקים פונקציונליים של הגן הממוקד לתאי גזע הדם של המטופל עצמו. החברה מתקנת את החריגה הסלולרית בהליך מעבדה על ידי החדרת התיקון הגנטי באמצעות וקטור Lenti-D lentiviral (LVV).
תוספת זו של גן פונקציונלי מאפשרת לחולים לייצר את החלבון התקין הדרוש לפירוק הרעלים במוחם של חולי CALD.
מטופלים שמסיימים את ניסוי Starbeam נרשמים לאחר מכן למחקר מעקב ארוך טווח כדי לעקוב אחר התקדמותם.