בדיקת דם חדשה מכוונת לפרקינסון; מדעני מוח של Duke Health מובילים את הפיתוח
תאריך פרסום:חוקרים פיתחו בדיקת דם שמזהה את מחלת פרקינסון, ועשויה לבסס דרך לסייע באבחון המצב לפני החמרה של נזק למערכת העצבים.
בדיקת אבחון חדשה המבוססת על דם תהיה התקדמות משמעותית עבור מחלת פרקינסון, הפוגעת ב-10 מיליון אנשים ברחבי העולם והיא המחלה הנוירודגנרטיבית השנייה בשכיחותה אחרי אלצהיימר. בהובלת צוות של מדעני מוח Duke Health, המחקר מופיע ב-30 באוגוסט בכתב העת Science Translational Medicine.
"כרגע, מחלת פרקינסון מאובחנת בעיקר על סמך תסמינים קליניים לאחר שכבר התרחש נזק נוירולוגי משמעותי", אמר מחבר בכיר לורי סנדרס, Ph.D., פרופסור חבר במחלקות Duke School of Medicine של נוירולוגיה ו פָּתוֹלוֹגִיָה וחבר ב מרכז דיוק לנוירודגנרציה ונוירו-תרפיה.
"בדיקת דם פשוטה תאפשר לנו לאבחן את המחלה מוקדם יותר ולהתחיל טיפולים מוקדם יותר", אמר סנדרס. "בנוסף, אבחנה ברורה תזהה במדויק חולים שיכולים להשתתף במחקרי תרופות, מה שיוביל לפיתוח של טיפולים טובים יותר ואולי אף לריפוי."
כסמן ביולוגי לכלי האבחון שלהם, סנדרס ועמיתיו התמקדו בנזק ל-DNA במיטוכונדריה. מיטוכונדריה הם מפעלים בתוך תאים הממירים אנרגיה גולמית לצורה המניעה תאים. הם מכילים DNA משלהם, שיכול לעבור נזק בנפרד מה-DNA הגרעיני המקודד את רוב הגנום של האורגניזם.
מחקרים קודמים קשרו נזק ל-DNA המיטוכונדריאלי עם סיכון מוגבר למחלת פרקינסון, והצוות בראשות Duke דיווח בעבר על הצטברות של נזק ל-DNA המיטוכונדריאלי במיוחד ברקמת המוח של חולי פרקינסון שנפטרו.
באמצעות טכנולוגיית תגובת שרשרת פולימראז (PCR), צוות Duke פיתח בדיקה שכמתה בהצלחה רמות גבוהות יותר של נזק ל-DNA המיטוכונדריאלי בתאי דם שנאספו מחולים עם מחלת פרקינסון בהשוואה לאנשים ללא המחלה.
הבדיקה החדשה זיהתה גם רמות גבוהות של ה-DNA הפגוע בדגימות הדם של אנשים שמכילים את המוטציה הגנטית LRRK2, אשר קשורה לסיכון מוגבר למחלה. הבדיקה הצליחה לזהות חולי מחלת פרקינסון עם וללא מוטציות LRRK2.
ניתוח נוסף בתאים מחולים עם מחלת פרקינסון בדק האם בדיקת PCR של הצוות יכולה לקבוע את ההשפעה של טיפול המכוון להשפעות הקשורות למוטציה LRRK2.
בדגימות אלו, הבדיקה זיהתה נזק נמוך יותר ל-DNA המיטוכונדריאלי בתאים שטופלו במעכב LRRK2 בהשוואה לדגימות של חולים שלא קיבלו את המעכב. זה מצביע על כך שהבדיקה יכולה לסייע באיתור חולי מחלת פרקינסון שעשויים להפיק תועלת מטיפולים מעכבי LRRK2 קינאז, גם אם אין להם את המוטציה LRRK2.
"התקווה שלנו היא שהניסוי הזה יוכל לא רק לאבחן את מחלת פרקינסון, אלא גם לזהות תרופות שהופכות או עוצרות את הנזק של ה-DNA המיטוכונדריאלי ואת תהליך המחלה", אמר סנדרס. "המחלה הזו גובה מחיר נורא מאנשים, ואנחנו עדיין רק מטפלים בסימפטומים. חשוב לקבל טיפולים חדשים ויעילים מעבר לקו הסיום”.
סנדרס אמר כי עתידו של צוות המחקר יכלול בדיקות נוספות של המבחן בדגימות מחולים עם השלבים המוקדמים ביותר של המחלה, לפני התפתחות התסמינים.
בנוסף לסנדרס, מחברי המחקר כוללים את Rui Qi, Esther Sammler, Claudia P. Gonzalez-Hunt, Ivana Barraza, Nicholas Peῆa, Jeremy P. Rouanet, Yahaira Naaldijk, Steven Goodson, Marie Fuzzati, Fabio Blandini, Kirk I. Erickson, Andrea מ. ווינשטיין, מייקל וו. לוץ, ג'ון ב. קוווק, גלנדה מ. האלידיי, ניקולס דזמקו, שליני פדמנאבאן, רוי נ. אלקלי, שריל ווטרס, פנלופה הוגארת', טניה סימוני, דניאל סמית', קוני מראס, פרנצ'סקה טונלי, דריו אר. אלסי, אנדרו ב' ווסט, סרוטי שיווה וסבין הילפיקר.
המחקר קיבל תמיכה בחלקה מקרן מייקל ג'יי פוקס לחקר פרקינסון; תכנית מענקי הזרעים של מיטוכונדריה, הזדקנות ומטבוליזם; קרן William N. & Bernice E. Bumpus; מרכז הפלפל באוניברסיטת פיטסבורג; המועצה למחקר רפואי; מלגה אקדמית קלינית בכירה במשרד המדען הראשי; מלגת המנהיגות הלאומית לבריאות ורפואה של אוסטרליה; מחקר ביו-רפואי של בוש; והמכונים הלאומיים לבריאות (F31NS089111, 1K23AG076663, R01NS064934, P50AG005133, RO1NS119528).
(ג) אוניברסיטת דיוק