חוקרי UNC-Chapel Hill העניקו $9.25M לחקר שונות DNA הקשורה למחלה

מאת Hyejung Won, PhD, Karen Mohlke, PhD, ומייקל לאב, PhD, UNC Chapel Hill

אלפי וריאנטים של DNA עשויים לתרום למחלות נפוצות בכך שהם משפיעים על מידת הביטוי של גן, אך זהותם של וריאנטים אלו אינה ידועה. כדי לטפל בבעיה זו, המכונים הלאומיים לבריאות מספקים כ-$185 מיליון במשך חמש שנים להשפעה של השונות הגנומית על התפקוד (IGVFקונסורציום המורכב מ-25 פרסים ב-30 אתרי מחקר בארה"ב. חוקרי קונסורציום IGVF יפעלו כדי להבין כיצד שונות גנומית משנה את תפקוד הגנום האנושי, וכיצד שונות כזו משפיעה על בריאות האדם ועל המחלות.

המחקר המוצע בהובלת UNC של $9.25 מיליון במשך חמש שנים, בראשות Hyejung Won, PhD, עוזר פרופסור במחלקה לגנטיקה של UNC, יזהה גרסאות DNA ספציפיות שמשנות את רמת ביטוי הגנים כדי להשפיע על הסיכון למחלה. המחקר יקבע אם וריאנטים פועלים בצורה שונה אצל זכרים ונקבות; במוח, בכבד, בשריר, בריאות ובלב; ובסביבה מודלקת או מחוצה לה.

"כחברים בקונסורציום IGVF, אנו גם ניצור קטלוג וריאנטים רגולטורי עבור הקהילה, ונאפשר מחקרים עתידיים באמצעות איסוף נתונים ומודלים חיזויים", אמר וון, חבר במרכז למדעי המוח של UNC. "המטרה הסופית של ה-IGVF היא לזהות יעדים חדשים לטיפול במחלות נפוצות."

חוקרים משותפים ב-UNC-Chapel Hill הם קארן מוהלקה, דוקטורט, פרופסור לגנטיקה בבית הספר לרפואה של UNC, ו מייקל לאב, דוקטורט, עוזר פרופסור לגנטיקה וביוסטטיסטיקה בבית הספר UNC Gillings לבריאות הציבור העולמית.

אלפי לוקוסים גנטיים - מיקומים ספציפיים בכרומוזומים - קשורים לתכונות אנושיות או לסיכון למחלה, וכל אחד מהם מכיל בדרך כלל עשרות עד מאות גרסאות, רובן לא מקודדות וחסרות עדויות ישירות להשפעות על גנים. יש צורך בבדיקות ניסוי של גרסאות גנומיות כדי לזהות השפעות תפקודיות, שיכולות להיות ספציפיות למין אחד, רקמה ו/או הקשרים סביבתיים מופרעים, כגון דלקת, מצב מחלה סימן היכר.

"המומחיות של חוקרי המחקר במחקרי אסוציאציות רחבות גנום, גנטיקה סטטיסטית וחישובית, גנומיקה אנושית, אספקת AAV (ריפוי גנטי) ופיזיולוגיה של עכברים הופכות את השגת המטרות הללו לאפשרית וכנראה מאוד אינפורמטיבית כדי להבין כיצד שונות גנומית משפיעה על בריאות האדם ומחלות," אמר וון.

© אוניברסיטת צפון קרוליינה בצ'פל היל

מקור מקורי: WRAL TechWire