I ricercatori dell'UNC-Chapel Hill hanno assegnato $9.25M per studiare la varianza del DNA correlata alla malattia

di Hyejung Won, PhD, Karen Mohlke, PhD e Michael Love, PhD, UNC Chapel Hill

Migliaia di varianti del DNA possono contribuire a malattie comuni influenzando il modo in cui un gene viene espresso, ma l’identità di queste varianti è sconosciuta. Per affrontare questo problema, il National Institutes of Health sta fornendo circa $185 milioni in cinque anni all’Impatto della variazione genomica sulla funzione (IGVF) consorzio composto da 25 premi in 30 siti di ricerca statunitensi. I ricercatori del consorzio IGVF lavoreranno per comprendere in che modo la variazione genomica altera la funzione del genoma umano e in che modo tale variazione influenza la salute e le malattie umane.

La proposta di studio $9,25 milioni condotto dall'UNC in cinque anni, guidato da Hyejung Won, PhD, professore assistente presso il Dipartimento di Genetica dell'UNC, identificherà specifiche varianti del DNA che alterano il livello di espressione genetica per influenzare il rischio di malattia. Lo studio determinerà se le varianti agiscono in modo diverso nei maschi e nelle femmine; nel cervello, nel fegato, nei muscoli, nei polmoni e nel cuore; e dentro o fuori un ambiente infiammato.

"Come membri del consorzio IGVF, genereremo anche un catalogo di varianti normative per la comunità e consentiremo studi futuri attraverso la raccolta di dati e modelli predittivi", ha affermato Won, membro dell'UNC Neuroscience Center. “L’obiettivo finale dell’IGVF è identificare nuovi bersagli per il trattamento delle malattie comuni”.

I co-investigatori dell'UNC-Chapel Hill lo sono Karen Mohlke, dottore di ricerca, professore di genetica presso la Scuola di Medicina dell'UNC, e Michael Amore, PhD, assistente professore di genetica e biostatistica presso la UNC Gillings School of Global Public Health.

Migliaia di loci genetici – posizioni specifiche sui cromosomi – sono associati a tratti umani o al rischio di malattie, e questi loci contengono tipicamente decine o centinaia di varianti, la maggior parte delle quali non sono codificanti e mancano di prove dirette di effetti sui geni. Sono necessari test sperimentali sulle varianti genomiche per identificare gli effetti funzionali, che possono essere specifici per un sesso, un tessuto e/o contesti ambientali perturbati, come l’infiammazione, uno stato patologico caratteristico.

"L'esperienza dei ricercatori dello studio negli studi di associazione sull'intero genoma, nella genetica statistica e computazionale, nella genomica umana, nella somministrazione di AAV (terapia genica) e nella fisiologia dei topi rende il raggiungimento di questi obiettivi fattibile e probabilmente altamente informativo per comprendere come la variazione genomica influisce sulla salute umana e malattie", ha detto Won.

©Università della Carolina del Nord a Chapel Hill

Fonte originale: WRAL TechWire