Boost dla firm zajmujących się terapią genową NC – nowe konsorcjum zajmujące się chorobami rzadkimi

Prawie 30 milionów Amerykanów cierpiących na rzadkie choroby otrzymało dobre wieści.

Narodowe Instytuty Zdrowia, amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków oraz kadra firm farmaceutycznych i organizacji non-profit połączyły siły, aby przyspieszyć rozwój nowych metod terapii genowej. To dobra wiadomość także dla Karoliny Północnej, w której działa blisko 50 firm zajmujących się terapią genową i chorobami rzadkimi, które zapewniają pracę kilku tysiącom mieszkańców Tar Heel.

To, co nazywa się Konsorcjum terapii genowej na zamówienie – czyli BGTC – został uruchomiony nieco niecałe dwa miesiące temu. Jest częścią partnerstwa Accelerating Medicines Partnership (AMP) NIH, publiczno-prywatnej współpracy mającej na celu przyspieszenie opracowywania leków na różne choroby. Do projektu przystąpiło dziesięć światowych firm farmaceutycznych i o połowę mniej organizacji pacjentów non-profit, a także 11 instytutów, ośrodków i inicjatyw NIH.

Projektem zarządza Fundacja na rzecz Narodowych Instytutów Zdrowia, której misją jest promowanie odkryć biomedycznych poprawiających życie ludzi.

Według BGTC obecnie w kraju występuje około 7 000 chorób rzadkich, z czego 5 000 ma podłoże genetyczne. Pojedynczy uszkodzony gen powoduje prawie 80% rzadkich chorób genetycznych, przez co miliony pacjentów w USA cierpią bez większych nadziei na poprawę. Obecnie tylko dwie z tych chorób podlegają terapii genowej zatwierdzonej przez FDA.

BGTC stwierdziło, że najrzadsze choroby dziedziczne wynikają z konkretnej, znanej już mutacji genu, co sprawia, że terapia genowa jest obiecującym rozwiązaniem.

Według dyrektora NIH Francisa S. Collinsa, MD, Ph.D., dostosowana – lub „szyta na miarę” – terapia mogłaby skorygować lub zastąpić wadliwe geny funkcjonalnymi. „Obecnie istnieją znaczne możliwości ulepszenia złożonego procesu rozwoju terapii genowych, który przyspieszyłby postęp naukowy i, co najważniejsze, zapewniłby korzyści pacjentom poprzez zwiększenie liczby skutecznych terapii genowych” – stwierdził.

Jednak rozwój jest kosztowny, złożony i czasochłonny. A rzadkie zaburzenia – z definicji – dotykają jedynie niewielkiej liczby pacjentów. Dlatego większość firm farmaceutycznych nie jest skłonna inwestować lat badań i milionów dolarów we wprowadzenie na rynek terapii genowej na pojedynczą chorobę, powiedziała dr Joni L. Rutter, pełniąca obowiązki dyrektora Narodowego Centrum Postępu w Naukach Translacyjnych NIH.

BGTC ma nadzieję zmienić ten paradygmat. Konsorcjum chce rozpocząć od wspólnego wektora dostarczającego geny, znanego jako wirus związany z adenowirusem (AAV). Uważa się ją za jedną z najskuteczniejszych platform dostarczania genów w przypadku wielu chorób ludzkich.

Partnerstwo oświadczyło, że będzie wspierać serię projektów badawczych i prób klinicznych w celu stworzenia nowych narzędzi do rozwoju klinicznego AAV i oceny regulacyjnej. „Celem BGTC jest ułatwienie, szybsze i tańsze wdrażanie terapii dostosowanych do indywidualnych potrzeb, aby zachęcić więcej firm do inwestowania w tę przestrzeń i zapewniania terapii pacjentom” – zauważył Rutter.

Z biegiem czasu celem będzie znalezienie sposobów obniżenia początkowych kosztów rozwoju terapii genowej, standaryzacja technologii i udostępnienie jej w przypadku szerszego zakresu chorób. Program BCTC stworzy uniwersalny zestaw testów analitycznych przyspieszających produkcję genów i wektorów. Konsorcjum będzie szukać sposobów usprawnienia ram regulacyjnych.

„Wykorzystując doświadczenie z technologią platformową i standaryzując procesy, można przyspieszyć rozwój produktów terapii genowej, aby zapewnić szybszy dostęp do obiecujących nowych terapii pacjentom, którzy ich najbardziej potrzebują” – powiedział Peter Marks, lekarz medycyny, dyrektor ds. Centrum Oceny i Badań Biologicznych FDA.

W ciągu najbliższych pięciu lat członkowie konsorcjum przekażą około $76 mln na wsparcie swoich projektów. BGTC oświadczyło, że sfinansuje badania w ramach od czterech do sześciu badań klinicznych – każde z nich będzie skupiało się na innej rzadkiej chorobie jednogenowej, dla której obecnie nie istnieją żadne terapie genowe ani programy komercyjne. Celem badania są trzy obszary chorobowe: toczeń, choroba Alzheimera i cukrzyca typu 2.

„Ludzie ze strasznymi zaburzeniami genetycznymi pilnie potrzebują rozwiązań” – stwierdził Collins. „BGTC obiecuje przekształcić dziedzinę terapii genowej, abyśmy mogli leczyć, a nawet leczyć rzadkie choroby, na które nie istnieje obecnie żadna terapia”.

Karolina Północna, dzięki swoim znaczącym zasobom biotechnologicznym i akademickim, stała się znaczącym inkubatorem dla wiodących start-upów biotechnologicznych. „Terapia genowa to szybko rozwijający się obszar infrastruktury biotechnologicznej naszego stanu” – powiedziała dr Sara Imhof, starszy dyrektor ds. zdrowia precyzyjnego w Centrum Biotechnologii Północnej Karoliny. „Nasz powiązany ekosystem jest dobrze przygotowany do wnoszenia wkładu w Konsorcjum Terapii Genowej na zamówienie i czerpania z niego korzyści. To ekscytujący czas zarówno dla pacjentów, którzy desperacko potrzebują korzyści, jakie może zapewnić terapia genowa, jak i dla naszych innowatorów i liderów branży, którzy są oddani tej ważnej dziedzinie nauki”.

Oryginalne źródło artykułu: WRALTechWire