基因治療公司藍鳥生物報告治療檢測結果呈陽性
發布日期：三角研究園區 – 藍鳥生物一家在達勒姆設有新製造工廠的全球基因治療公司，公佈了其治療患有罕見致命神經系統疾病的男孩的臨床試驗的積極結果。
該公司正在開發基因療法 elivaldogene autotemcel（eli-cel，品牌為 Lenti-D），用於治療患有腦性腎上腺腦白質營養不良 (CALD) 的男孩。這是一種遺傳性疾病，涉及大腦中負責思考和肌肉控制的神經細胞保護鞘的破壞。
藍鳥在 9 月 1 日虛擬舉行的歐洲血液和骨髓移植學會第 46 屆年會上公佈了最新結果。
腎上腺腦白質營養不良 (ALD) 是一種罕見的 X 連鎖代謝性疾病，估計全世界每 21,000 名男性新生兒中就有一人受到影響。大約 40% 患有 ALD 的男孩將患有 CALD，這是最嚴重的遺傳疾病。 CALD 是一種進行性神經退化性疾病，涉及髓磷脂的分解，髓磷脂是大腦中負責思維和肌肉控制的神經細胞的保護鞘。
CALD 的症狀通常發生在兒童早期，如果不及時治療，病情進展迅速，導致大多數患者神經功能嚴重喪失，並最終死亡。它通常會導致溝通障礙、失明、需要管飼、完全失禁、依賴輪椅以及完全喪失自主運動。近一半患有 CALD 且未接受治療的男孩將在症狀出現後五年內死亡。
藍鳥首席醫療官 David Davidson 醫學博士表示，目前唯一可用的治療方法是使用他人捐贈的細胞進行同種異體造血幹細胞移植（allo-HSCT）。他指出，這伴隨著相關的重大風險，包括移植相關的死亡率、移植失敗或排斥以及移植物抗宿主疾病（GVHD）。
87% 存活且無嚴重功能障礙
戴維森表示，參與 Bluebird 試驗（名為 Starbeam）的絕大多數男孩對 Lenti-D 治療反應良好。
他報告說：「在 eli-cel 的 2/3 期 Starbeam 研究中，87% 的患者在 24 個月或更長時間的追蹤中仍然活著，並且沒有出現嚴重功能障礙 (MFD)。 「重要的是，沒有關於移植失敗、移植排斥或 GVHD 的報告。令人欣慰的是，在參與我們長期追蹤研究的兒童中看到 eli-cel 的一致結果和治療效果的持久性，其中包括 10 名現已至少達到 5 年級隨訪的男孩」。
另一位參與 Starbeam 研究並在年會上報告結果的科學家是萊比錫大學醫院婦女和兒童醫學中心兒科腫瘤學、血液學和止血學系的 Jörn-Sven Kühl。
Kühl 說：“CALD 患者在出現臨床症狀後，神經功能會迅速下降，因此早期診斷和治療對於阻止疾病進展並保留神經功能至關重要。” 「在 2/3 期 Starbeam 研究中，32 名患者中有 31 名的神經功能評分穩定，這表明在輸注 eli-cel 後，疾病進展已經穩定，並且神經功能喪失極少。這些結果......非常令人鼓舞，表明使用 eli-cel 治療可以預防 CALD 男孩的神經功能衰退。”
Eli-cel 是一種一次性研究性基因療法，旨在透過將目標基因的功能副本添加到患者自身的血液幹細胞中來解決 CALD 的潛在遺傳原因。該公司透過使用 Lenti-D 慢病毒載體 (LVV) 引入基因修復，糾正了實驗室程序中的細胞異常。
功能基因的添加使患者能夠產生分解 CALD 患者大腦中毒素所需的正常蛋白質。
完成 Starbeam 試驗的患者隨後會參加長期追蹤研究，以監測其進展。