La empresa de terapia genética bluebird bio informa resultados positivos de las pruebas para el tratamiento
Fecha de publicación:PARQUE TRIÁNGULO DE INVESTIGACIÓN – biografía del pájaro azul, una empresa mundial de terapia génica con una nueva planta de fabricación en Durham, ha revelado resultados positivos en ensayos clínicos de su tratamiento para niños con un trastorno neurológico poco común y mortal.
La empresa está desarrollando la terapia génica, elivaldogene autotemcel (eli-cel, con la marca Lenti-D), para tratar a niños que padecen adrenoleucodistrofia cerebral (CALD). Es una enfermedad hereditaria que implica una ruptura de la vaina protectora de las células nerviosas del cerebro responsables del pensamiento y el control muscular.
bluebird presentó los resultados actualizados en la 46ª Reunión Anual de la Sociedad Europea de Trasplantes de Sangre y Médula, que se llevará a cabo virtualmente hasta el 1 de septiembre.
La adrenoleucodistrofia (ALD) es un trastorno metabólico poco común ligado al cromosoma X que se estima que afecta a uno de cada 21.000 recién nacidos varones en todo el mundo. Aproximadamente 40% de niños con ALD desarrollarán CALD, la forma más grave de la enfermedad genética. CALD es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que implica la degradación de la mielina, la vaina protectora de las células nerviosas del cerebro responsables del pensamiento y el control de los músculos.
Los síntomas de CALD generalmente ocurren en la primera infancia y progresan rápidamente, si no se tratan, lo que lleva a una pérdida grave de la función neurológica y, finalmente, a la muerte en la mayoría de los pacientes. Por lo general, resulta en pérdida de comunicación, ceguera, necesidad de alimentación por sonda, incontinencia total, dependencia de silla de ruedas y pérdida total del movimiento voluntario. Casi la mitad de los niños con CALD que no reciben tratamiento morirán dentro de los cinco años posteriores a la aparición de los síntomas.
David Davidson, MD, director médico de bluebird, dijo que el único tratamiento disponible actualmente es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (alo-HSCT), que utiliza células donadas por otra persona. Esto conlleva importantes riesgos asociados, señaló, incluida la mortalidad relacionada con los trasplantes, el fracaso o el rechazo del injerto y la enfermedad de injerto contra huésped (EICH).
87% SUPERVIVENCIA SIN DISCAPACIDADES FUNCIONALES MAYORES
Davidson dijo que una gran mayoría de los niños involucrados en el ensayo de Bluebird, llamado Starbeam, respondieron bien al tratamiento con Lenti-D.
“El ochenta y siete por ciento de los pacientes en nuestro estudio Starbeam de Fase 2/3 de eli-cel están vivos y libres de discapacidades funcionales importantes (DFM) a los 24 meses o más de seguimiento, informó. “Es importante destacar que no hubo informes de fracaso del injerto, rechazo del injerto o GVHD. Es gratificante ver los resultados consistentes con eli-cel y la durabilidad del efecto del tratamiento demostrados en los niños que participan en nuestro estudio de seguimiento a largo plazo, incluidos 10 niños que ahora han alcanzado al menos su visita de seguimiento del quinto año. .”
Otro científico involucrado en el estudio Starbeam que informó los resultados en la reunión anual es Jörn-Sven Kühl, del Departamento de Oncología Pediátrica, Hematología y Hemostaseología del Centro de Medicina Femenina y Infantil del Hospital Universitario de Leipzig.
"Los pacientes con CALD experimentan una rápida disminución de la función neurológica después de la aparición inicial de los síntomas clínicos, por lo que el diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales para detener la progresión de la enfermedad y preservar su función neurológica", dijo Kühl. “En el estudio Starbeam de fase 2/3, 31 de 32 pacientes tenían una puntuación de función neurológica estable, lo que sugiere que la progresión de la enfermedad se había estabilizado y se había perdido una función neurológica mínima después de la infusión de eli-cel. Estos resultados... son muy alentadores y sugieren que el tratamiento con eli-cel puede prevenir el deterioro neurológico en niños con CALD".
Eli-cel es una terapia genética en investigación única diseñada para abordar la causa genética subyacente de CALD mediante la adición de copias funcionales del gen objetivo en las células madre sanguíneas del propio paciente. La empresa corrige la anomalía celular en un procedimiento de laboratorio mediante la introducción de la solución genética utilizando el vector lentiviral Lenti-D (LVV).
Esa adición de un gen funcional permite a los pacientes producir la proteína normal necesaria para descomponer las toxinas en los cerebros de quienes padecen CALD.
Los pacientes que completan el ensayo Starbeam posteriormente se inscriben en un estudio de seguimiento a largo plazo para controlar su progreso.